Detalles de la búsqueda
1.
Functional analysis and clinical classification of 462 germline BRCA2 missense variants affecting the DNA binding domain.
Am J Hum Genet
; 111(3): 584-593, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38417439
2.
Using the ACMG/AMP framework to capture evidence related to predicted and observed impact on splicing: Recommendations from the ClinGen SVI Splicing Subgroup.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1046-1067, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37352859
3.
Closing the gap: Systematic integration of multiplexed functional data resolves variants of uncertain significance in BRCA1, TP53, and PTEN.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2248-2258, 2021 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34793697
4.
Simplified and more sensitive criteria for identifying individuals with pathogenic CDH1 variants.
J Med Genet
; 60(1): 36-40, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35078942
5.
Optimising clinical care through CDH1-specific germline variant curation: improvement of clinical assertions and updated curation guidelines.
J Med Genet
; 60(6): 568-575, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36600593
6.
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach.
Hum Mutat
; 43(12): 1921-1944, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979650
7.
NUBPL mitochondrial disease: new patients and review of the genetic and clinical spectrum.
J Med Genet
; 58(5): 314-325, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518176
8.
Clinical features and cancer risk in families with pathogenic CDH1 variants irrespective of clinical criteria.
J Med Genet
; 56(12): 838-843, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31296550
9.
Alternative splicing and ACMG-AMP-2015-based classification of PALB2 genetic variants: an ENIGMA report.
J Med Genet
; 56(7): 453-460, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30890586
10.
Correction: DNA breakpoint assay reveals a majority of gross duplications occur in tandem reducing VUS classifications in breast cancer predisposition genes.
Genet Med
; 21(7): 1669, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30127414
11.
DNA breakpoint assay reveals a majority of gross duplications occur in tandem reducing VUS classifications in breast cancer predisposition genes.
Genet Med
; 21(3): 683-693, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30054569
12.
Detection of structural variation using target captured next-generation sequencing data for genetic diagnostic testing.
Genet Med
; 21(7): 1603-1610, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30563988
13.
RNA homeostasis governed by cell type-specific and branched feedback loops acting on NMD.
Mol Cell
; 43(6): 950-61, 2011 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21925383
14.
Identification of a microRNA that activates gene expression by repressing nonsense-mediated RNA decay.
Mol Cell
; 42(4): 500-10, 2011 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21596314
15.
Hereditary lobular breast cancer with an emphasis on E-cadherin genetic defect.
J Med Genet
; 55(7): 431-441, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29929997
16.
Gene-specific criteria for PTEN variant curation: Recommendations from the ClinGen PTEN Expert Panel.
Hum Mutat
; 39(11): 1581-1592, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311380
17.
Specifications of the ACMG/AMP variant curation guidelines for the analysis of germline CDH1 sequence variants.
Hum Mutat
; 39(11): 1553-1568, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311375
18.
The unfolded protein response is shaped by the NMD pathway.
EMBO Rep
; 16(5): 599-609, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25807986
19.
RNA Analysis Identifies Pathogenic Duplications in MSH2 in Patients With Lynch Syndrome.
Gastroenterology
; 156(6): 1924-1925.e4, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30710526
20.
Regulation of nonsense-mediated mRNA decay: implications for physiology and disease.
Biochim Biophys Acta
; 1829(6-7): 624-33, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23500037